병원성 유전자 변이가 심부전으로 이어지는 매커니즘
2022-08-11
병원성 유전자 변이가 심부전으로 이어지는 매커니즘
알버타 대학교의 연구팀이 참여한 국제 연구의 결과에 따르면 심근병증 환자의 심부전으로 이어지는 메커니즘이 각 환자가 보유하는 특정 유전자 변이에 의해 결정된다고 합니다. 국제 연구팀은 61개의 손상된 심장과 18개의 건강한 기증자의 심장에서 약 880,000개의 단일 세포에서 활성화된 유전자를 조사했는데, 단일 세포 수준에서 심장 조직의 원성 유전자 변이체를 조사하여 특정 병원성 변이가 심장 기능 장애를 유발하는 메커니즘을 정확하게 매핑하였습니다. 이는 심장 관련 연구에서 최초로 수행된 분석방법이며, 이는 인체의 모든 세포 유형을 매핑하는 것을 목표로 하는 국제 HCA(Human Cell Atlas) 컨소시엄의 노력의 일부였습니다. 연구팀은 분석을 통해 부정맥성 심근병증(ACM)이 있는 사람들의 심장에서 근육 세포가 특히 우심실에서 지방 및 결합 조직 세포로 대체됨을 알아냈습니다. 이러한 형태의 심근병증은 여러 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수도 있지만 팀은 PKP2 유전자에 대한 분석에 집중했습니다. 마지막으로 연구팀은 인공 지능을 사용하여 이러한 모든 데이터에서 모델을 개발했는데, 유전자 및 세포 활성화의 차이가 특정 유전자의 병원성 변이체와 관련되어 있음을 확인했습니다.
알버타 대학교의 연구팀이 참여한 국제 연구의 결과에 따르면 심근병증 환자의 심부전으로 이어지는 메커니즘이 각 환자가 보유하는 특정 유전자 변이에 의해 결정된다고 합니다. 국제 연구팀은 61개의 손상된 심장과 18개의 건강한 기증자의 심장에서 약 880,000개의 단일 세포에서 활성화된 유전자를 조사했는데, 단일 세포 수준에서 심장 조직의 원성 유전자 변이체를 조사하여 특정 병원성 변이가 심장 기능 장애를 유발하는 메커니즘을 정확하게 매핑하였습니다. 이는 심장 관련 연구에서 최초로 수행된 분석방법이며, 이는 인체의 모든 세포 유형을 매핑하는 것을 목표로 하는 국제 HCA(Human Cell Atlas) 컨소시엄의 노력의 일부였습니다. 연구팀은 분석을 통해 부정맥성 심근병증(ACM)이 있는 사람들의 심장에서 근육 세포가 특히 우심실에서 지방 및 결합 조직 세포로 대체됨을 알아냈습니다. 이러한 형태의 심근병증은 여러 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수도 있지만 팀은 PKP2 유전자에 대한 분석에 집중했습니다. 마지막으로 연구팀은 인공 지능을 사용하여 이러한 모든 데이터에서 모델을 개발했는데, 유전자 및 세포 활성화의 차이가 특정 유전자의 병원성 변이체와 관련되어 있음을 확인했습니다.