동향

이어맞추기 동형단백질의 기능 분석을 위한 신흥 유전체

분석자 서문

인간의 다중 엑손 유전자는 대부분 선택적 이어맞추기(alternative splicing)를 겪고 있다. 선택적 이어맞추기는 단백질 종의 기능 다양성을 크게 증가시킨다. 인간에서 비정상 이어맞추기와 동형단백질(isoform) 발현의 조절장애가 자주 일어난다. 동형단백질 수준에서 이어맞추기의 기능 예측은 이상 발생과 암에 대한 이해를 증진시키기 위하여 필요하다. 그러나 동형단백질 기능의 확인은 매우 어렵고 그 기능을 예측하기 위한 노력이 기능 유전체학 분야에서 제한되어 왔다. 이제는 초고속 RNA 염기서열 분석으로 전사물 수준의 데이터를 전례 없이 많이 제공되고 있다. 그리고 선택적 이어맞추기 동형단백질의 기능을 예측하기 위하여, 그런 대규모의 전체 전사체 염기서열결정(RNA-seq) 데이터를 통합하는 전산 접근이 신생하고 있다. 또한 연구자들은 그런 접근을 발생 생물학과 암 생물학에서 응용하고자 노력하고 있다. 인간에서 이상 발생과 암을 극복하기 위하여는 이질 유전체 데이터의 통합, 그리고 조직-특정적이고 동적인 동형단백질 수준에서 네트워크 모델화가 절실히 필요하다. 따라서 동형단백질 기능의 예측에 관한 연구의 현재와 미래의 검토는 인간의 이상 발생과 암뿐만 아니라 여러 가지 질환을 극복할 수 있는 가능성을 열어줄 것으로 생각된다.
Keywords: splice isoform, genomic data integration, function prediction, cancer, development
이어맞추기 동형단백질, 유전체 데이터 통합, 기능 예측, 암, 발생