동향

Dnmt3b Prefers Germ Line Genes and Centromeric Regions: Lessons from the ICF Syndrome and Cancer and Implications for Diseases

행사&학회소개
Abstract
1. An Introduction to DNA methylation
2. DNMT3B: A de novo Methyltransferase with Many Isoforms
3. Genomic Loci Affected by DNMT3B Loss of Function.
3.1. Centromeric and Pericentromeric DNA Repeats
3.2. Germ Line Genes
3.3. Other DNA Repeats
4. Dnmt3b and Development
4.1. Early Development
4.2. Targeting Dnmt3b during Development
5. DNMT3B and Disease
5.1. DNMT3B Variants in Cancer
5.2. Germ Line Mutations in DNMT3B in the ICF Syndrome
6. Consequences of Hypomethylation at DNMT3B Targets for Disease
6.1. Germ Line Genes and “Meiomitosis”
6.2. Transcription of Satellite Repeats and Chromosomal Instability
6.3. Hypomethylation of Satellite Repeats and Perturbed Nuclear Organization
7. Conclusions and Perspectives
보고서작성신청
DNA methylation 패턴의 확립과 유지는 포유류 발달과 정상세포 성장과 분화에 중요하다. DNA methylation은 포유류 게놈 내에서 전사억제, 크로마틴 구조의 조절, X 크로모좀 비활성, 유전체 각인과 유전체에 반복성 및 기생성 DNA가 미치는 악영향 억제와 같은 여러 영향을 미친다. 정상세포에서 중요한 역할을 하는 methylation에 비정상적 변화는 크로모좀적 그리고 유전체적 비안정을 가져와 질병을 일으킨다. DNA methyltransferases (DNMTs)의 기능은 그들의 발현에 돌연변이 또는 변화에 의해 영향 받을 수 있다. DNMT3B는 발생에서 그들의 중요한 기능 때문만이 아니라 인간 질병에도 중요하게 작용하므로 주목받고 있다. 촉매반응에 의한 비활성 isoforms의 발현은 암 그리고 ICF 증후군과 관련이 있다. 본 논문은 DNMT3B의 최신지견에 대해 논하고 있으며, 종양과 ICF 증후군에 초점을 맞추어 병리적 DNA methylation에서 그들의 탈조절 활성이 미치는 영향에 대해 설명하고 있다.