동향

혈액암과 DNMT3A

정상적인 생물의 DNA는 메틸화(methylation)에서 일정한 패턴이 나타나지만 무분별하게 증식하는 암세포들에서는 DNA의 메틸화의 저하가 관찰된다. 그 동안에는 혈액암세포에서 DNA를 메틸화시키는 성분들의 유전자 레벨에서의 결함은 특별히 관찰되지 않았으나, 최근 DNA methyltransferase 3A(DNMT3A) 유전자의 돌연변이가 급성골수성백혈병 등의 혈액암에서 보고되어 DNMT3A의 주요 종양 억제 인자로서의 성격이 예상되고 있다. 현재 연구는 시작 단계로, 더욱 정확한 기전은 연구중이나 임상 관찰에 의해서는 메틸화교란에 의한 암의 발생과 DNMT3A의 종양 억제능이 이미 예견되고 있었던 상황으로, 확실한 사실은 CpG 메틸화를 담당하는 DNMT3A는 세포의 자가갱신을 통한 세포 분화의 방향에 결정적 작용을 하며 이 균형이 무너지면 암으로 진행되게 된다. 이번 리뷰 논문에서는 지난 20년 동안의 임상 관찰과 혈액암과 DNMT3A 돌연변이를 연관 분석함으로써 임상과 의료생명과학간의 정확한 관련성을 진단하고 이를 기반으로 하여 앞으로 진행될 치료 방향을 제시한다.