Genetic variation and the de novo assembly of human genomes
2015-11-02
org.kosen.entty.User@543f7493
이제근(rhee98)
분야
생명과학
개최일
07 October 2015
신청자
이제근(rhee98)
개최장소
URL
첨부파일
행사&학회소개
Introduction
Strategies and algorithms for assembling genomes
Types of gaps
Consequences and impact
Bioinformatics and technology advances
Conclusions and perspective
Strategies and algorithms for assembling genomes
Types of gaps
Consequences and impact
Bioinformatics and technology advances
Conclusions and perspective
보고서작성신청
유전 변이의 발견과 유전체 서열 어셈블리는 모두 DNA 시퀀싱 기술의 발전과 밀접하게 관련되어있다. 짧은 리드(short read) 대규모 병렬 시퀀싱은 유전 변이를 발견하는 능력에 혁명을 가져왔지만, 질 높은 유전체 어셈블리를 수행하거나 구조적 변이 대부분을 밝히는 데에는 아직 부족하다. 변이들의 완전한 발견은 단지 완벽한 유전체 드노보 어셈블리에의해서만 보장될 수 있다.
본 논문에서는 유전체 어셈블리 방법들과 갭(gap) 또는 미싱(missing) 서열들의 특성, 어셈블리 과정에서 일어날 수 있는 치우침(bias) 등을 리뷰한다. 또한 현재 기술을 사용하여 완벽한 유전체 드노보 어셈블리를 얻기 위한 도전 과제들에 대해 설명하고, 완벽한 유전체 시퀀싱이 가능해질 경우 인간 질병과 진화 등을 이해하는 데에 어떤 도움이 될 수 있는지를 보인다. 마지막으로 본 논문에서는 접근성(contiguity)와 정확도를 향상시키기 위한 현재 기술의 장점을 요약하고 전체 범위의 인간 유전체 변이를 이해하기 위한 일차적 수단으로써 리드 매핑 방법과는 다른 완전한 드노보 어셈블리의 중요성을 강조한다.
본 논문에서는 유전체 어셈블리 방법들과 갭(gap) 또는 미싱(missing) 서열들의 특성, 어셈블리 과정에서 일어날 수 있는 치우침(bias) 등을 리뷰한다. 또한 현재 기술을 사용하여 완벽한 유전체 드노보 어셈블리를 얻기 위한 도전 과제들에 대해 설명하고, 완벽한 유전체 시퀀싱이 가능해질 경우 인간 질병과 진화 등을 이해하는 데에 어떤 도움이 될 수 있는지를 보인다. 마지막으로 본 논문에서는 접근성(contiguity)와 정확도를 향상시키기 위한 현재 기술의 장점을 요약하고 전체 범위의 인간 유전체 변이를 이해하기 위한 일차적 수단으로써 리드 매핑 방법과는 다른 완전한 드노보 어셈블리의 중요성을 강조한다.