Next-Generation Sequencing in Clinical Molecular Diagnostics of Cancer: Advantages and Challenges
2015-11-03
org.kosen.entty.User@46a49c32
이상후(sprout30)
행사&학회소개
1. Introduction
2. Choices for NGS Panel Content and Target Capture Technology
3. NGS Data Analysis and Clinical Reporting
4. Potential for the Future
2. Choices for NGS Panel Content and Target Capture Technology
3. NGS Data Analysis and Clinical Reporting
4. Potential for the Future
보고서작성신청
Next-generation sequencing(NGS)의 기술 개발 및 발달로 인해, 현재 수 많은 암 유전자에서 유전 마커를 발굴하려는 노력들이 진행중에 있다. 이러한 가장 큰 이유는 여러가지 샘플에서 여러가지 유전자를 동시에 스크리링할 수 있는 massively parallel sequencing 기법이 가능하기 때문이다. 현재 임상 검사실에서 제한된 수의 종양 마커들을 선별검사하는 검사법이 운용되고 있으며, 점진적으로 임상적으로 의미있는 종양 마커들의 수도 증가되고 있다. 하지만 기존의 유전자 검사(direct Sanger’s sequencing 같은) 플랫폼으로는 이러한 증가되고 있는 수요를 감당하기 어렵다. 이런 점에서 NGS의 massively parallel sequencing기술이 대안으로 주목받고 있다. 하지만 현재 NGS 기술의 대부분은 진단 검사실에서 연구용 수준으로 밖에 적용되지 못하고 있다. 이를 임상 검사실에서 일상적으로 사용하기 위해서는 Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) 와 College of American Pathologists (CAP)에 검증 기준에 상응하는 수행 기준을 만족해야 한다는 문제점이 있다. 이 리뷰에서는 현재 종양의 선별검사에 응용되는 NGS 기술의 검증법에 대해서 소개하고자 하며, NGS 패널에 포함되기 위한 유전자 마커를 선택하기 위한 범주와 표적 포획법과 유전자검사 플랫폼을 선택하기 위한 결정인자에 대해서도 소개하고자 하며, NGS를 통해 얻어진 데이터의 결과 보고, 저장 및 방대한 데이터의 검색을 위한 해결해야 할 과제와 향후 NGS의 임상적인 응용 성 등에 대해서 전반적으로 소개하고자 한다.