동향

The Genetics of Transcription Factor DNA Binding Variation

행사&학회소개

- Introduction
- A Brief Historical Perspective on Variable TF-DNA Interactions as Key Drivers of Inter-individual, Phenotypic Diversity
- Assessing the Impact of Genetic Variation on TF-DNA Binding: A Complex Affair
- TF-DNA Binding Is Itself a Complex, Molecular Trait
- From Causal Variant to Complex Phenotype
- Conclusions
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유전 변이와 표현형 간의 연관 분석 연구는 활발히 수행되고 있으나 아직 완전히 모든 것을 알아내지는 못하고 있다. 특히 유전체 상에서 유전자를 코딩하지 않는 조절 영역에 위치하는 변이 등에 대한 연관 분석은 아직 많은 연구가 더 필요하다. 이러현 영역에서 일어나는 변이들은 전사인자들과 DNA 결합 모티프를 변화시켜서 이들의 상호작용에 변화를 줄 것으로 추정되고 있다. 따라서 이들 영역에서 일어나는 변이는 표현형 변화에 중요한 인자가 될 수 있다. 하지만 최근의 유전체 수준의 연관 분석 연구 결과를 보면 전사인자-DNA 결합의 변화가 단순히 알려진 모티프들의 변화에 의해 일어나는 것이 아닌 것으로 보여진다. 즉 전사 인자와 DNA 결합의 변화에는 훨씬 더 복잡한 분자적 메커니즘이 있을 것으로 생각된다. 본 자료에서는 기존 연구 결과들을 요약하고 전사인자와 DNA 결합에 영향을 미치는 다양한 가능한 메커니즘들을 소개한다. 특히 논코딩 영역을 비롯한 다양한 유전체 영역에서 일어나는 유전 변이에 의한 전사인자-DNA 결합 변화에 대해 논의한다. 또한 이들과 질병과의 연관성에 대해서도 논의한다.