Primary Mitochondrial Disease and Secondary Mitochondrial Dysfunction : Importance of Distinction for Diagnosis and Treatment
2016-10-14
org.kosen.entty.User@345c7055
신동욱(biopang)
행사&학회소개
1. Introduction
2. Distinction between PMD and SMD
3. Primary Mitochondrial Disease
4. Secondary Mitochondrial Dysfunction
5. Disorders with SMD
6. Treatment
7. Conclusions
2. Distinction between PMD and SMD
3. Primary Mitochondrial Disease
4. Secondary Mitochondrial Dysfunction
5. Disorders with SMD
6. Treatment
7. Conclusions
보고서작성신청
미토콘드리아 질환은 부적절한 산화적 인산화 반응때문에 세포 에너지 생산에 결함을 가져오는 여러 형태의 손상을 의미한다.
1차 미토콘드리아 질환 (Primary mitochondrial disease (PMD))은 임상적으로 진단이 가능하나 이상적으로는 알려진 또는 병인이 되는 미토콘드리아 DNA에 의해 확정된다. 2차 미토콘드리아 기능 손상 (Secondary mitochondrial dysfunction (SMD))은 산화적 인산화 반응에 관여하는 단백질의 생성과 기능과는 상관이 없는 유전자들에 의해 일어나고, 많은 유전적인 질환을 동반한다. 이 SMD는 환경적인 요인 같은 비 유전적인 원인에 의해서도 일어난다.
본 분석물에서는 PMD와 SMD사이의 차이에 대한 대표적인 예를 다루며, 미토콘드리아 질환/기능 손상에 관한 최근 결과들에 대해 리뷰를 하며, 향후 진단 및 치료까지 언급을 하기에 분석의 의의가 있다.
1차 미토콘드리아 질환 (Primary mitochondrial disease (PMD))은 임상적으로 진단이 가능하나 이상적으로는 알려진 또는 병인이 되는 미토콘드리아 DNA에 의해 확정된다. 2차 미토콘드리아 기능 손상 (Secondary mitochondrial dysfunction (SMD))은 산화적 인산화 반응에 관여하는 단백질의 생성과 기능과는 상관이 없는 유전자들에 의해 일어나고, 많은 유전적인 질환을 동반한다. 이 SMD는 환경적인 요인 같은 비 유전적인 원인에 의해서도 일어난다.
본 분석물에서는 PMD와 SMD사이의 차이에 대한 대표적인 예를 다루며, 미토콘드리아 질환/기능 손상에 관한 최근 결과들에 대해 리뷰를 하며, 향후 진단 및 치료까지 언급을 하기에 분석의 의의가 있다.