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질량분석기(mass spectrometry, MS)는 샘플 내 기지 물질을 정량하고, 미지 물질을 정성하며, 분자의 구조와 화학적 특성을 규명하는데 사용되는 강력한 분석 기기이며, 생명과학과 임상화학을 포함한 다양한 분야에서 광범위하게 응용되고 있다. 특히, 임상에서 MS는 질병 선별 검사 및 진단, 약물 치료 모니터링, 약물 독성 평가, 스테로이드 호로몬 분석, 새로운 바이오마커 발굴과 임상 검증 및 병원성 미생물 동정 등의 분야에 사용되고 있으며, liquid chromatography (LC-MS), gas chromatography (GC-MS), 및 matrix-assisted laser desorption/ionization-time-of-flight (MALDI-TOF MS) 등과 같은 민감도와 특이도가 높은 MS 타입들이 현대 임상 검사실에서 사용되고 있다. 특히, 이러한 MS 기술들은 기존의 면역 검사의 단점을 대체 또는 보완하는데도 적용되고 있다. 최근에는, 외과 수술실에서 3D 프린터로 인쇄된 일종의 probe를 MS에 연결시킨 시스템을 이용하여 암 조직을 수술로 제거하기 전에 암 조직과 정상 조직을 MS 스펙트럼 상에서 정확하게 확인하여 암 조직만을 효과적으로 제거하는 새롭고 획기적인 기술까지 개발된 상태이다(1).

한편, 미국 질병통제 및 예방센터(CDC)에서는 MS 기반 검사법의 정확도, 정밀도 및 질병 진단율을 향상시키기 위한 방안으로 품질 보증(quality assurance) 프로그램이나 표준화 인증(standardization certification) 프로그램을 전세계 임상 검사실을 대상으로 운영하고 있으며, 미국 식품의약국(FDA)에서는 일정한 심사 절차를 통해 MS 기반 검사법을 체외진단(in vitro diagnostics, IVDs) 제품으로 승인해 주고 있다. 또한, 현재 국·내외적으로 임상에서 MS의 응용 분야가 점점 확대되고 있는 것과 관련하여, 미국 Clinical & Laboratory Standards Institute (CLSI)에서는 시료의 제조과정부터 검사 결과 산출까지의 모든 과정에 대해 표준화된 가이드라인들을 제정하여 MS 사용자 간 또는 기관들 간의 MS 기반 검사법 및 검사 결과 차이를 최소화 할 수 있게 이 가이드라인들을 따르도록 권장하고 있다.

이 보고서에서는 현재 MS를 이용한 임상 응용 분야들에 대해서 소개하며, MS 기반 검사법의 정확도 및 진단율 향상을 위해 개발된 품질 보증 프로그램이나 표준화 프로그램에 대해서도 소개하며, 국·내외 MS 기반 IVD 제품들에 대해서도 소개하고자 한다.