염색체이상질환의 진단과 치료및 관리
2019-11-28
org.kosen.entty.User@3038f968
박상진(visvic1)
염색체 질환이라 함은 세포분열 시 유사분열(mitosis) 및 생식분열(meiosis)의 비정상적 분열 과정으로 인해 염색체의 수적 이상(numerical abnormalities) 또는 구조적 이상(structural abnormalities)을 초래하여 다양한 임상적 증상을 동반하는 질환군을 말한다. 발생 빈도는 Down syndrome과 같이 1/600부터 Miller-dicker syndrome과 같이 1/100,000까지 다양하며, 전체적인 염색체 이상 발생율은 0.5~1%에 달한다. 현재 약 1000여 종 이상이 알려져 있다. 이러한 염색체 이상질환의 진단과 치료및 관리의 개략적 요약입니다.