Extrachromosomal DNA와 암 발병과의 연관성에 대한 최근 연구 동향
2023-03-31
org.kosen.entty.User@7713544a
이상후(sprout30)
Extrachromosomal DNA (ecDNA)의 증폭은 암을 유발시키는 중요한 분자유전학적 변화이며, 종양세포 간 유전적 이질성 및 종양 진화를 가속화 시키는 것으로 알려져 있다. ecDNA는 대부분 암 종에서 보여지며 안 좋은 예후와 관련되어 있다. 하지만 ecDNA의 발생 빈도와 임상적 영향이 완전히 규명되진 않았다. 종양 유전자는 증폭된 ecDNA에 매우 많이 존재하며, 가장 흔한 재발성 종양유전자의 증폭이 ecDNA에서 일어난다. ecDNA는 염색질의 변화 같은 구형 구조 또는 암 세포 내에서 복제 수 이질성에 영향을 주는 세포 분열 동안의 무작위 분리 특징들을 가지고 있다. 최근 연구에 따르면, ecDNA는 발견 초기에 구조보다 더 복잡하며 특정한 핵 부위 (hubs)에 위치하고 있으며 다른 ecDNAs 나 다른 염색체 상에 있는 유전자들의 enhancer로서 trans로 작용할 수 있다.
한편, ecDNA가 증폭되면 복제 수가 유사한 선형 DNA에 비해서 종양 유전자의 전사가 더 많이 일어나기도 하며, 전사체 융합도 더 빈번히 일어난다. ecDNA의 첫 통합 데이터베이스로서 개발된 ecDNAdb는 유전자 발현 정보, 임상 정보 및 chromatin accessibility 데이터 같은 유용한 정보를 가지고 있어서 암 연구자 또는 임상의들에게 유용하게 사용되고 있다. 이 보고서에서는 암 발병과 ecDNA와의 연관성 및 이와 관련된 최근 연구 동향에 대한 내용을 소개하고자 한다.
한편, ecDNA가 증폭되면 복제 수가 유사한 선형 DNA에 비해서 종양 유전자의 전사가 더 많이 일어나기도 하며, 전사체 융합도 더 빈번히 일어난다. ecDNA의 첫 통합 데이터베이스로서 개발된 ecDNAdb는 유전자 발현 정보, 임상 정보 및 chromatin accessibility 데이터 같은 유용한 정보를 가지고 있어서 암 연구자 또는 임상의들에게 유용하게 사용되고 있다. 이 보고서에서는 암 발병과 ecDNA와의 연관성 및 이와 관련된 최근 연구 동향에 대한 내용을 소개하고자 한다.