유전적 변이가 건강에 미치는 영향을 연구하는 연구팀
2021-09-18
유전적 변이가 건강에 미치는 영향을 연구하는 연구팀
토론토 대학교의 세포 및 생의학 연구를 위한 도넬리 센터가 개인 게놈 정보의 해석을 개선하고 유전적 변이가 질병 위험 및 중증도에 미치는 형향을 밝히기 위해 190만 달러의 지원을 받는다고 합니다. 연구팀은 보스턴의 연구팀과 공동 연구를 진행하여 DNA 수준의 변이가 단백질에 기능에 어떠한 영향을 미치는지 조사할 예정입니다. 대부분의 미스센스 변이체의 경우 건강에 대한 영향이 알려지지 않은 상태로 남아 있으며, 이것이 의미가 알려지지 않은 변이체 또는 VUS라고 불리는 이유입니다. 연구원들은 낭포성 섬유증, 근이영양증과 같은 유전적 장애와 관련이 있는 약 1,000개의 유전자에서 약 75,000개의 변이체를 조사하고, VUS를 비교 하고 그에 따라 병원성 및 양성 변이체의 수를 연구할 예정입니다. 각 변이체는 형광 태그가 지정되어 있어서 자동 고함량 현미경을 사용하여 단백질의 풍부함이 변하거나 새로운 위치에 있는지의 여부를 알아낼 수 있습니다. 한편 연구원들은 또한 각 변이체가 다른 세포의 단백질과 어떤 상호작용을 하는지를 평가할 예정입니다. 연구팀의 최종적인 목표는 인간 유전자에서 가능한 모든 변이의 기능적 영향을 테스트하는 것입니다.
토론토 대학교의 세포 및 생의학 연구를 위한 도넬리 센터가 개인 게놈 정보의 해석을 개선하고 유전적 변이가 질병 위험 및 중증도에 미치는 형향을 밝히기 위해 190만 달러의 지원을 받는다고 합니다. 연구팀은 보스턴의 연구팀과 공동 연구를 진행하여 DNA 수준의 변이가 단백질에 기능에 어떠한 영향을 미치는지 조사할 예정입니다. 대부분의 미스센스 변이체의 경우 건강에 대한 영향이 알려지지 않은 상태로 남아 있으며, 이것이 의미가 알려지지 않은 변이체 또는 VUS라고 불리는 이유입니다. 연구원들은 낭포성 섬유증, 근이영양증과 같은 유전적 장애와 관련이 있는 약 1,000개의 유전자에서 약 75,000개의 변이체를 조사하고, VUS를 비교 하고 그에 따라 병원성 및 양성 변이체의 수를 연구할 예정입니다. 각 변이체는 형광 태그가 지정되어 있어서 자동 고함량 현미경을 사용하여 단백질의 풍부함이 변하거나 새로운 위치에 있는지의 여부를 알아낼 수 있습니다. 한편 연구원들은 또한 각 변이체가 다른 세포의 단백질과 어떤 상호작용을 하는지를 평가할 예정입니다. 연구팀의 최종적인 목표는 인간 유전자에서 가능한 모든 변이의 기능적 영향을 테스트하는 것입니다.