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새로운 기술로 유전자 돌연변이의 초기 징후 밝혀

돌연변이는 모든 살아있는 세포의 DNA 코드에 있는 분자 문자의 변화인데, 일부 변화는 큰 영향을 미치지 않지만 다른 변화는 암 등 질병을 유발할 수 있습니다. 토론토의 연구자들이 참여한 최근 국제연구에 따르면, HiDEF-seq라는 독창적인 기술을 통해 돌연변이 이전의 DNA 코드 초기 변화를 정확하게 감지할 수 있다고 합니다. 이 기술은 건강한 세포와 암 세포에서 돌연변이의 기본 원인과 유전적 변화가 인간 세포에 어떻게 축적되는지에 대한 이해를 향상시킬 수 있습니다. 연구는 DNA에서 돌연변이가 발생하는 초기 단계를 해결하는 데 중점을 두었습니다. 기존 기술로는 두 가닥 중 하나에만 존재하는 단일 가닥 변화는 정확하게 식별할 수 없었습니다. 그러나 HiDEF-seq 기술은 단일 가닥 DNA 변화를 매우 높은 정확도로 감지할 수 있으며, 영구적인 이중 가닥 돌연변이가 되기 전에 이를 식별합니다. 연구는 특히 대장암과 관련된 중합효소 교정 관련 용종증(PPAP)과 선천적 불일치 복구 결핍증(CMMRD)을 가진 사람들의 세포에서 더 많은 단일 가닥 DNA 변화를 발견했습니다. 이 패턴은 이들 질환을 앓고 있는 사람들의 이중 가닥 DNA 돌연변이와 유사했습니다. 연구팀은 HiDEF-seq를 사용하여 정자 DNA에서 사이토신 탈아미노화라는 화학적 손상 패턴을 관찰했는데, 이는 자연적 손상과 유도적 손상이 유사한 과정을 통해 발생한다는 것을 시사합니다. 이는 환경 노출이 DNA에 미치는 영향을 더 잘 이해하고 모니터링하는 데 도움이 될 것으로 보입니다.