전세계적으로 리소좀 축적 질환(LSDs) 선별 검사가 매우 중요하면서도 주목을 받고 있는데, 이는 출생 후 즉시 검사를 진행하여 질환이 밝혀질 경우 더 좋은 치료 효과를 줄 수 있기 때문이다. 하지만 선별검사의 한계성 때문에 잠재적인 위양성 결과를 줄 수 있다. 전통적으로 리소좀 축적 질환(LSDs)은 리소좀 효소 및 운반체 기능의 유전적 결손에 의해서 유래되는 최소 50개의 선천성 대사질환으로 구성된다. Tandem mass spectrometry와 형광 분석법을 이용한 건조혈액여지(dried blood spots)에 있는 리조좀 효소 활성 검사가 가장 많이 연구된 분석기술분야이다. 특히 tandem mass spectrometry 검사법은 형광분석법에 비해서 선천성 대사질환군과 정상군을 더 특이적으로 구별할 수 있는 것으로 밝혀지고 있다. 이 리뷰에서는 3가지 선별 검사법에 대해서 소개하고 있는데, (a) tandem mass spectrometry 또는 fluorometry를 사용한 효소 활성의 직접 측정, (b) 리조좀 효소량의 immunocapture-based 측정 그리고 (c) 바이오마커 측정이 있다. 이 리뷰는 임상화학 또한 의생명과학분야의 연구자들에게 선천성 대사질환 검사의 전반적인 내용을 소개하는데 적합한 자료가 될 것으로 보인다.
