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동향

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Human genotyp-phenotype databases: aims, challenges and opportunities

2017-08-22 org.kosen.entty.User@44363bf 이제근(rhee98)

발행기관

Anthony J. Brookes & Peter N. Robinson

발행일

10 November 2015

URL

http://www.nature.com/nrg/journal/v16/n12/full/nrg3932.html

유전형-표현형 데이터베이스는 연구 및 건강 관리 목적으로 유전 변이와 이들의 역할, 작용 메카니즘 등에 대한 정보를 제공한다. 이러한 데이터베이스들은 형태와 주요 관심 분야, 사용 방법들이 매우 다양하다. 최근 DNA 시퀀싱, 오믹스 연구 및 다양한 표현형 관련 기술들의 발달로 인해 데이터의 크기가 점점 커지고 훨씬 다양해지고 있다. 하지만 이들 데이터베이스들은 각각 분리되어 존재할 뿐, 이들을 통합하려는 노력은 아직 부족하다. 단일 유전자 변이에서 다중 유전자 패널, 엑솜 연구, 전체 유전체 분석 등 무수히 많은 관찰 가능한 특성들을 통합 분석하는 방향으로 연구의 중심이 옮겨가고 있기에, 데이터베이스 디자인, 변이의 질병 관련성 관련 연구 결과와 해석, 데이터 표현 및 사용 방법 등에 대해 추가적인 연구 개발이 필요하다. 본 논문에서는 현재 존재하는 데이터베이스들의 특성들에 대해 살펴보고, 향후 나아가야할 방향에 대해 토의한다.
이제근

이제근(rhee98)

가톨릭대학교
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