2019-11-05
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박상진(visvic1)
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염색체 이상 질환은 신생아의 200명당 1명 꼴로 발병하며 각 염색체의 이상영역 범위 및 정도에 따라 거의 정상표현형으로부터 선천성 기형을 동반하며 발육지연 및 정신지체 등의 각종 장애를 초래하는 매우 심각한 임상적 양상을 보이는 경우까지 표현형이 매우 다양하다. 대부분 한 가지 이상의 임상적 질환을 가지며 대부분 육체적, 지능적 장애를 초래하고, 그 외에도 심각한 다른 장애를 동반하므로 사회적인 부담이 막대한 질환에 속한다. 그러나 대부분 근본적인 치료법이 없기 때문에 국가적으로 볼때 정확한 조기진단과 효율적인 관리가 필요하다.