2020-09-25
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정선민(sakura8528)
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알츠하이머병을 야기하는 많은 원인 중 선천적, 유전적으로 질병을 야기하는 대표적인 유전자가 PSEN으로 알려져 있다. 아밀로이드 베타를 생성하는 필수요소이며, 매우 다양한 돌연변이가 알츠하이머병을 야기하는 것으로 보고되고 있다. 그러나 알려진 기능과는 달리 알츠하이머 돌연변이는 매우 다양한 기작을 통해서 질병을 야기하는데, 최근까지 연구발표된 내용을 바탕으로 각 돌연변이의 역할에 대해 정리한다면 유용한 정보가 될 것이다.