2008-05-03
org.kosen.entty.User@31afd24a
최훈성(hschoi77)
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AD 에서 polymorphism이 무엇인지 감이 안잡힙니다...
백그라운드와 중요성에 대해서 설명좀 부탁드립니다.
- AD(Alzheimer disease)
- polymorphism
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각 분야 한인연구자와 현업 전문가분들의 답변을 기다립니다.
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답변 1
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답변
장용운님의 답변
2008-05-06- 0
>AD 에서 polymorphism이 무엇인지 감이 안잡힙니다... >백그라운드와 중요성에 대해서 설명좀 부탁드립니다. AD(Alzheimer disease:알츠하이머병)의 다형성(polymorphism)에 대하여 아래글을 잘 읽어보시면 AD의 다형성(polymorphism)에 대하여 이해가 되실것입니다. 멘델의 법칙을 따르는 염색체 이상과는 달리 알츠하이머병의 위험인자로 주목받는 것이 아포지질단백질 E(Apolipoprotein E, APOE) 유전자인데 이것은 신경세포 수초와 신경막의 재생 과정이나 유지, 콜레스테롤의 대사에 연관된 단백질을 만든다. 19번 염색체에 위치한 이 유전자는 ε2, ε3, ε4 세 가지의 다형성(polymorphism)이 존재해 한국인의 경우 각각 5.3%, 85.4%, 9.3%의 사람들이 이 유전자를 가지고 있다. 사람은 각 한 쌍씩의 염색체가 있으므로 ε2-4/ε2-4의 9개 조합 중 하나를 가지게 된다. 이 중 ε2/ε4나 ε4/ε4의 유전자를 가진 경우 75세에서 알츠하이머병에 걸릴 확율이 ε3/ε3인 경우에 비해 각각 3배, 8배에 달한다. 극단적으로 말하면 ε4/ε4인 사람의 경우 80세가 되면 95%가 알츠하이머병에 걸린다. 이는 ε4 유전자에 의해 만들어진 단백이 β-아밀로이드와 서로 뭉쳐져 노인반을 형성하는데 일조하기 때문이다. 그러나 속단하기엔 이르다. 아포지질단백질 E는 역시 위험인자로 추측될 뿐이다. 일란성 쌍생아를 대상으로 한 연구결과에서 이들이 똑같이 알츠하이머병에 걸리지 않는 것을 보면 유전적 요소 외에 후천적인 요인이 작용한다는 게 중론이다.