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신재욱님의 답변
2009-02-20- 0
fibrillin-1은 marfan syndrom과 연관되어져 있습니다. Fibrillin-1은 몸 전체의 세포외 기질의 한부분으로 세포를 둘러싸고 지지하는 복합물질인 섬유 같은 구조인 미세원섬유로 불리는 구조의 성분으로 이루어져 있으며 fibrillin-1이 결합조직에 특징적 탄력성, 유연성과 힘을 주는데 필수적인 역할을 한다고 생각되어집니다. Marfan syndrom은 fibrillin-1의 유전자의 결손이나 중복 때문인데, marfan syndrom은 결체조직을 구성하는데 필요한 fibrillin-1 이라는 단백질을 생성하는 FBN1 유전자의 이상으로 인해 심혈관, 안구, 골격조직에 심각한 장애를 초래하는 유전성 질환입니다. 이 질환은 서양인에서는 8,000~10,000명중 한 명의 빈도로 나타나며 인종에 따른 발생빈도의 차이는 없는 것 같습니다.