2014-10-18
org.kosen.entty.User@49d7db9
김정오(molecular036)
- 4
안녕하세요. 대학원에 입학한 대학원생입니다.
잠깐 헷갈리는 것이 있어, 질문드립니다..
분자유전학에서 변이와 SNPs 에 대해서 공부하다가요.
polymorphisms 과 variants, rare variants 의 정확한 차이가 궁금해서요..
알려주실 분 계시나요?
잠깐 헷갈리는 것이 있어, 질문드립니다..
분자유전학에서 변이와 SNPs 에 대해서 공부하다가요.
polymorphisms 과 variants, rare variants 의 정확한 차이가 궁금해서요..
알려주실 분 계시나요?
- 용어
- 분자유전학
- 다형성
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각 분야 한인연구자와 현업 전문가분들의 답변을 기다립니다.
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답변 4
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답변
김수진님의 답변
2014-10-20- 2
다형성(polymorphism)이란 종의 같은 population에서 DNA 염기서열의 차이를 보이는 유전적 변이를 통해 개체간의 형질, 표현형(phenotype)이 다르게 표현되는 것을 말합니다. 특히 이러한 다형성의 여러 원인 중 genotype에서 염기서열 한쌍의 변이에 의해 다른 형질로 표현되는 것을 SNP라고 합니다. SNP에 의해 전달되는 유전형은 다음 세대에 높은 안정성을 가지고 유전되기 때문에 이를 기반으로 종의 특성 연구나, 개인 식별 또는 유전병 원인 규명을 위해 많은 연구가 진행되고 있습니다.
변이(variant)는 개체간의 서로 다른 특성, 같은 종내 개체간 사이에서 나타나는 형질의 차이를 말하며 특히 염기서열 상에서 나타나는 유전적 차이를 genetic variant라 하고, rare variant는 1% 미만 minor allele frequency(MAF)가 나타나는 유전자의 alternative form을 말합니다. -
답변
김병모님의 답변
2014-10-20- 2
다른 의미에서 말씀을 드리자면 polymorphism이나 variant는 거의 비슷한 의미로 사용할 수 있습니다. 반면 rare variant는 그 빈도가 1% (학자에 따라서는 0.5%) 이하인 경우를 의미하며, 변이성이 안 좋은 방향으로 일어날때에는 mutation이라는 개념과 비슷하다고 보시면 됩니다. -
답변
오경진님의 답변
2014-10-20- 2
- polymorphism ≥ 1% 인구빈도수 (population frequency)
- rare variants < 1% 인구빈도수 (population frequency)
: 일반적으로 1% 미만의 빈도를 나타내나 질병의 종류 및 인구수에 따라 다르게 판단될 수 있음.
- variants
: polymorphis을 포함한 유전적 변형을 통칭하는 개념입니다. -
답변
황규찬님의 답변
2014-10-20- 1
polymorphisms 과 variants, rare variants 의 정확한 차이가 궁금해서요..
- 다형성(polymorphism)을 SNP(단일염기변이)에 국한하여 설명한다면 알고있는 위치의 단일 염기의 변이(A-->T, G, C)라고 한다면,
- 변이체(variant)는 삽입(insert), 삭제(deletion), 증복(duplication), 역위(inverstion) 등을 모두 포함하는 변이들을 말합니다.
유전적 다형성(polymorphism) 이나 변이(variants)는 종의 특성 연구나 개인 식별 또는 유전병의 원인 규명을 위해 연구되었으며, 많은 연구자들이 높은 다형성과 변이를 찾기 위해 노력중이고 특정 형질을 미리 예측할 수 있는 마커(marker)로 사용될 수 있겠죠.