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 단국대학교 DTiNa (DKU-Theragen institute for NGS analysis) 연구실은 2012년 11월 단국대학교와 TBI (Theragen Bio Institute)간에 산학협력의 목적을 가지고 설립된 차세대 시퀀싱 센터(Next Generation Sequencing Center) 이다.
DTiNa 연구소는 현재 유전 정보 분석 기술인 NGS 연구를 통해 인간을 포함한 생명체의 유전체 인프라를 구축하고 생물 정보학 분석, 바이오 마커 (BioMarker)개발, 예방, 진단, 치료 물질 개발 등 연구 활동을 바탕으로 의학 및 생물학적 연구의 기틀을 마련하기 위해 노력하고 있을 뿐만 아니라 NGS 실험•실습 및 교육에도 초점을 맞추어 학생들이 NGS를 쉽게 이해할 수 있는 장을 만들고 있다.

 Transposable Elements 즉, TE는 1945년 Barbara McClintock 여사가 옥수수의 Color Pattern으로 처음 발견하였으며 수년간 생명체에 큰 영향을 끼치지 않는 DNA라 하여 “Junk DNA”라 불렸지만 TE가 생명체의 발달과 진화에 중요한 역할을 하는 인자임이 증명되고 1983년 Novel prize를 수상하면서 TE의 중요성이 재조명되었%에 불과하지만 TEs는 인간유전체의 ~45%를 구성하고 있다. TEs는 인간 유전체 내에 넓게 산재되어 있으며, 동일한 TE들은 서로간의 염기서열이 매우 유사하기 때문에 상동 재조합(Homologous recombination), 교차에 의한 삭제(Recombination-mediated deletion)와 같은 유전적 변화를 야기하며 Exon deletion 또는 Transcription enhancement에 의한 선택적 전사(Alternative transcription)는 종간의 서로 다른 전사체 (Transcriptome)를 생성하고 크게는 유전병 (Genetic disorder) 또는 암 (Cancer) 발병에 관여한다.

 본 연구실은 Long INterspersed Elements (LINEs), Short INterspersed Elements (SINEs)와 같은 RNA를 매개로 하여 새로운copy들을 생성하는 RNA유래 이동성전이인자 (Retrotransposon)를 동정하고 영장류의 진화 관계, TEs에 의한 유전적 변화, TEs와 유전적 질환의 연관성, de novo TE 분석 등에 초점을 맞추어 연구를 진행하고 있다.

   ● TEs에 기초한 한국인 특이적인 INDEL (Insertion and Deletion) 동정을 통해 인종 특이적 바이오 마커 (BioMarker)개발
   ● Chromosome 7q 11.23 부위의 부분복제 (Segmental duplication)에 의한 유전자 구조의 변화
   ● 인간 비 암호화 RNA (Human Long Noncoding RNA; lnc RNA)의 구조 및 발현 분석
   ● 침팬지 특이적인 내재성바이러스 (Endogenous RetroViruses; ERVs)에 의한 유전적 변화
   ● Gallus Gallus 내재성바이러스 (Endogenous RetroViruses; ERVs)에 의한 닭 종간의 표현형 차이(Phenotype difference)
   ● 비교 유전체학을 통한 새로운 SVA2 (de novo SVA2) elements 동정
   ● TE insertion event에 의한 조직 특이적 Alternative transcription 동정

 1970년 연구자 Frederick Sanger에 의해 처음 개발된 DNA 염기서열분석 기법 (Sanger sequencing method)를 시작으로 13년 (1990-2003)간의 인간게놈프로젝트 (Human genome project)를 통해 처음으로 복잡한 인간 유전체 네트워크를 밝혀 내었으며 밝혀진 유전체 정보를 통해 생명현상을 이해하고자 하는 노력과 진보하는 기술력을 통해 Next Generation Sequencing (NGS) 기술까지 발전을 이루었다. NGS 기술의 발전은 Illumina Hiseq2000/2500과 ion Torrent Proton을 필두로 NGS기술은 기하급수적으로 발전을 이룩하며 De novo sequencing, Cancer biology, Metagenomics, RNA sequencing, Target sequencing, Exome sequencing등 점점 더 응용분야를 넓혀 가고 있다.

 우리 연구실은 인플루엔자 바이러스 H1N1, H5N1, 코로나 바이러스와 같은 급성 호흡기성 감염질병 등을 연구하는데 중요 모델로 이용되고 있는 족제비 (Ferret)의 조직 별 RNA Sequencing을 진행 함으로써 족제비의 유전적 정보를 보충하며 새롭게 실험 동물체의 분자유전학적 활용의 기초 자료를 수립하고 인간 질병과 관련이 많은 임상학적 특징을 연구함으로써 호흡기성 감염 바이러스 연구뿐만 아니라 낭포성 섬유증 (Cystic fibrosis) 그리고 여러 종의 암 연구에 가이드 라인을 제공할 수 있도록 데이터를 구축하고 있다. 뿐만 아니라 모교의 의과대학병원을 통해 다양한 질병 군의 환자 Sample을 제공 받아 NGS analysis를 통해 암 연구 (Cancer research)와 유전적 질병 (Genetic disorder)을 연구함으로써 다양한 질환의 예방, 진단, 치료에 필요한 데이터구축에 다양한 시도를 하고 있다.

 Acinetobacternosocomialis 13TU는 Gram-negative 세균으로써 병원 내에서 기회감염을 통해 사람에게 감염되는 병원성 세균 (Pathogen)이다. 다중 약제 저항 (Multidrug-resistant) 균주로서 종을 분류하기가 매우 어려우며 항생제 내성 (Antibiotic resistance), 금속 습득 (Ion acquisition), 바이오 필름 형성 (Biofilm formation), 세포 흡착 (Cell adhesion)과 같은 네 가지의 고 병원성요소 (Virulence factors)가 존재한다. 우리 연구실은 NGS Data에 기초하여 고 병원성 요소 (Virulence factors)에 관련된 유전자를screening을 한 뒤 유전자 cluster 내에 존재하는 특정 유전자 부위를 인위적인 돌연변이 (Mutagenesis)를 통해 Recombinant mutant를 제작하였다. 더 나아가in vitro 실험을 통해 야생형 (Wild type)과 돌연변이 (Mutant) 균주의 네 가지의 병원성 요소 (Virulence factors)가 병원성 관련 유전자의 돌연변이 유발을 통해 Acinetobacternosocomialis 13TU의 병원성이 감소 되었고 이 결과로부터 본 연구에 Target된 특정 유전자가 병원성 요소 (Virulence factors)에 밀접히 관련되어 있음을 입증하였다.