국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 센터장과 한국생물정보학회 (KSBSB) 회장을 역임하신 이상혁 교수의 지도하에 분자생물학 실험을 담당하는 실험팀과 정보분석을 담당하는 인포매틱스팀으로 구성되어 있습니다.
연구실의 중심 연구 주제는 암 유전체학이며, NGS 기반 다차원 오믹스 데이터의 통합적 분석, PDX 마우스를 이용한 암 정밀의료 연구, 전사체 데이터의 분석을 위한 파이프라인/소프트웨어/데이터베이스 개발 등의 연구를 수행하고 있습니다.
Genome Informatics 연구실은 이화 시스템 생물학 연구소(ERCSB)에 속해 있는 연구실로, 실험을 통해 얻은 다양한 오믹스 데이터의 생물학적 해석을 위해 통합 접근법을 추구하는 시스템 생물학 연구를 위해 설립되었습니다. 이화여자대학교 분자생명과학부에 소속되어 있으며 연계 전공으로 바이오 인포매틱스 과정이 있으며 대학원 협동 과정으로 바이오 정보학과에 속해있습니다. 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 센터장과 한국생물정보학회 (KSBSB; Korean Society for Bioinformatics and Systems Biology) 회장을 역임하신 이상혁 교수님의 지도하에 분자 실험을 담당하는 실험팀과 인포매틱스 분석을 담당하는 인포팀으로 구성되어 있습니다. 연구실의 중심 연구 주제는 암 유전체학에 있습니다. 시퀀싱 기술을 이용한 데이터에 대한 통합 분석과 네트워크 분석을 통한 다차원적 접근을 시도하고자 하며 효과적인 분석 파이프라인 개발과 새로운 소프트웨어 개발, 데이터베이스와 웹서버 구축 등을 하고 있습니다.
1) 암 유전체 시퀀싱 데이터 분석
암은 평생 동안 체세포 돌연변이의 축적으로 인한 유전병입니다. TCGA (The Cancer Genome Atlas) 프로젝트와 같은 최근 연구는 암의 유전적 특성을 파악하기 위해 다층 오믹 접근법의 중요성을 시사합니다. 암유전체학(Cancer Genomics)은 게놈 정보를 기반으로 미래 의학의 개념을 실현하는 선도적인 분야입니다. 주요 도전 과제 중에는 돌연변이의 확인(Driver Mutation), 다중 오믹스 데이터를 이용한 환자 그룹핑(clutering) 및 약물 내성 극복이 있습니다. 이를 위해 암 환자 샘플을 이용한 전체 Genome, Exome, Transcriptome에 대한 차세대 시퀀싱 데이터(Next Generation Sequencing;NGS)를 생산하고 분석하여 같은 암종 환자의 코호트에서 돌연변이의 분포와 발현의 양상을 비교하는 작업을 수행합니다. 이러한 복잡한 오믹스 데이터를 분석하기 위해 컴퓨터 프로그래밍을 이용하여 공개적으로 사용할 수 있는 최신 소프트웨어를 활용하거나 필요한 경우 자체적으로 알고리즘을 개발합니다.
2) PDX 마우스 모델 분석
Jackson Lab for Genomic Medicine (JAX-GM) 및 DNA Link Inc.와 공동으로 환자의 암조직 샘플을 주입한 PDX(patient-derived xenograft) 마우스 모델을 생성합니다. 이 '아바타' 마우스는 다양한 암 치료제의 효능을 테스트 할 수 있는 개인 맞춤형 동물 모델입니다. 이 아바타 마우스의 시퀀싱 데이터 분석을 통해 환자의 암조직의 특성을 파악할 수 있고 테스트할 치료제를 선별할 수 있습니다. 이러한 분석을 위한 파이프라인을 개발하고 최적화하여 다양한 암종에 적용시켜 실제 분석에 활용하고 있습니다.
3) 약물 내성 메커니즘
약물 내성은 암 치료에서 가장 중요한 문제 중 하나입니다. 성균관대 박성수 교수와 공동으로 마이크로 유체 칩과 시퀀싱 기술을 결합한 항암제의 내성 메커니즘을 해독하는 매우 효율적인 방법을 개발했습니다. 약물에 대한 내성을 유발하는 돌연변이를 발굴하기 위한 이 시스템은 현재 암 치료제와 암종의 다양한 조합에 적용되고 있습니다.
2-2 진단의학
암유전체학 데이터 분석 외에도 다양한 생물 정보학에 유용한 프로그램과 데이터베이스를 개발하고 있습니다. 주요 주제로는 RNA 생물 정보학, 다중 오믹 데이터의 기작(Pathway) 기반 통합 분석 및 환자 맞춤 의학을 위한 정보 관리 시스템 구축 등이 있습니다.
- 전사체 데이터 분석(transcriptome) : Transcriptome의 심층 시퀀싱 데이터를 기반으로 RNA transcripts의 구조적 다양성을 해독하고 microRNA를 비롯한 non-coding RNA의 기능을 규명하기 위해 다양한 연구를 수행하고 있습니다. 융합 유전자에 대한 지식 기반인 ChimerDB, microRNA에 대한 정보 포털인 miRGator, lncRNA에 대한 정포 포털인 lncRNAtor, Genome annotation DB인 ECgene과 같은 transcriptome 데이터를 분석하기 위한 데이터베이스를 발표하였습니다. 또한 Nucleic Acids Research, Genome Research 및 Bioinformatics와 같은 유명한 저널에 10 종 이상의 연구 논문을 발표하였습니다.
개인의 맞춤 의학을 위한 종양 정보 관리 시스템 : 암의 개인 맞춤 치료는 개인의 병력, 유전체, 전사체의 분석 결과를 방대한 양의 공개 데이터와 통합 분석하여 다각도로 비교해야 합니다. 본 연구실에서는 DaumSoft와 협력하여 암, 특히 폐, 유방암 및 뇌종양에 대한 맞춤 치료를 위해 맞춤화 된 정보 관리 시스템 (MIS)을 개발하고 있습니다. 우리는 대학 병원에 이 시스템을 도입하여 의사와 임상의가 환자의 임상 정보와 유전체 정보를 바탕으로 최적의 치료법을 결정할 수 있도록 의사 결정에 도움이 되는 시각적 지원을 위한 시스템을 개발하고 있습니다.
우리 연구실은 리눅스 환경에서 서버를 활용한 대용량 데이터 분석을 수행하고 있어 기본적으로 하나 이상의 프로그래밍 언어를 다룰 줄 알아야 합니다. 따라서 학부 수업 때부터 파이썬, R과 같은 프로그래밍 수업을 연계하고 있습니다. 이 밖에도 인턴 과정을 통해 기초적인 프로그래밍 실습과 통계 이해, 데이터 분석 트레이닝을 하고 있습니다. 또한 랩미팅에서 주간 연구 진척 상황에 대해 토론하고 저널 클럽을 통해 최신 연구 동향을 파악하고 있습니다.
■ 주소 : 서울 서대문구 이화여대길52 이화여자대학교 종합과학관C동 5층 시스템생물학연구소
■ Phone : 82-2-3277-2288
■ FAX : 82-2-3277-6809
■ 이메일 : ercsb@ewha.ac.kr
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