KOSEN 한인과학기술자네트워크

개인의 다양한 다양성을 대표하는 팬게놈
 
지금까지 레퍼런스 역할을 해온 최초의 인간 게놈이 공개된 것은 약 20년 전인데요, 인간 게놈은 생의학 연구에 막대한 영향을 미치고 과학자들이 인간 생물학을 연구하는 방식을 바꾼 획기적인 성과였습니다. 그러나 인간 게놈의 연구는 소수의 개인을 기반으로 했으며 인류의 완전한 유전적 다양성을 포착하지 못했다는 결점이 있었습니다. 이러한 인간 게놈의 부족한 점을 발전시키기 위해 맥길대학교의 연구팀이 아프리카, 아시아 및 아프리카에서 온 유전적으로 가장 다양한 47명의 개인을 대표하는 팬게놈(pangenome)이라고 하는 새로운 유형의 참조 게놈을 발표했다고 합니다. 연구원들은 인간 게놈을 시퀀싱할 때마다 각 개인에게 고유한 인간 DNA 조각을 발견했다고 밝혔습니다. 팬게놈은 이 새로운 정보를 참조에 통합할 수 있게 해주며, 고유하거나 인구 특정적인 DNA 서열과 관련된 표적 의료 치료법 개발 측면에서 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 팬게놈을 통해 2-3% 더 많은 활성 영역을 감지할 수 있었는데, 2~3%는 미미해 보일 수 있지만 개인마다 다른 영역이므로 예를 들어 질병 반응의 차이를 설명하는 데 중요할 수 있습니다.