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새로운 태아 노출 증후군 및 출산 장애의 진단 방법

캐나다의 연구자들이 참여한 국제 연구가 첨단 기술과 인공지능(AI)을 활용해 희귀 질병과 태아기 노출과 관련된 선천적 이상을 진단하는 기술을 발명했다고 합니다. 이 연구는 EpiSign 기술을 사용했는데, 이 기술은 AI를 활용해 환자의 에피지놈을 측정합니다. 에피지놈은 유전자를 켜거나 끄는 역할을 하는 DNA 위의 화학적 지문입니다. 이 기술은 100개 이상의 진단이 어려운 유전적 질병을 진단하는 데 사용될 수 있습니다. 연구팀은 EpiSign을 사용해 재발성 배아 기형(RCEM)이라는 선천적 장애를 진단하는 데 성공했으며, RCEM은 70년 이상 동안 원인과 진단 마커를 찾지 못해 정확한 진단이 어려웠습니다. 하지만 EpiSign은 혈액 검사를 통해 RCEM을 정확히 진단할 수 있게 되었습니다. 두 번째 연구에서 연구팀은 EpiSign을 사용해 태아 발프로산 증후군(FVS)이라는 장애 그룹에 대한 정확한 바이오마커를 개발했습니다. FVS는 발프로산이라는 약물에 태아가 노출되어 발생하며, 이 약물은 양극성 장애와 편두통 치료에 사용됩니다. 이번 연구는 환경적 요인으로 인한 질병의 진단을 돕기 위해 후생유전학 기술이 사용된 최초의 사례로 중요한 의미를 갖습니다. 이 국제 연구팀은 글로벌 EpiSign Discovery Research 네트워크와 협력하여 700개 이상의 희귀 질환에 대한 바이오마커를 연구하고 개발하고 있다고 합니다.