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유방암의 초기 유전적 기원

브리티시 컬럼비아 대학을 포함한 국제 연구팀이 건강한 여성의 유방 세포에서 암과 유사한 유전적 돌연변이가 낮은 비율로 존재하는 현상을 밝혀냈습니다. 연구진은 단일 세포 유전자 시퀀싱 기술(DLP+)을 활용해 약 48,000개 이상의 유방 세포를 분석했으며, 대부분의 세포는 정상으로 보였지만 약 3%의 루멘 세포에서 암과 관련된 유전적 변형이 발견되었습니다. 루멘 세포는 유방암의 초기 발병 기원으로 여겨지며, 이러한 돌연변이는 암 발병의 첫 번째 단계일 가능성이 있다고 연구진은 지적했습니다. 특히 BRCA1 및 BRCA2 유전자를 가진 고위험군 여성의 경우, 돌연변이가 더욱 복잡한 양상으로 나타나며, 일부 세포에서 6개 이상의 큰 유전적 변형이 관찰되는 극단적인 사례도 확인되었습니다. 이 연구는 돌연변이가 어떻게 축적되고, 왜 루멘 세포에만 집중되는지, 그리고 암 발병으로 이어지는 메커니즘에 대한 이해를 심화할 가능성을 제시합니다. 연구진은 암 발병의 초기 단계를 규명함으로써 새로운 예방 전략, 조기 발견 기술, 고위험군 관리 방안을 개발하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 이러한 발견은 단순히 유방암 연구에 국한되지 않고, 다른 장기의 복제 수 변화를 연구하여 다양한 암의 발병 및 진행 과정, 그리고 근본적인 위험 요인을 밝히는 데에도 기여할 수 있을 것입니다. 연구진은 이를 통해 암 위험에 대한 이해를 확장하고, 고위험군에서 더 정교하고 효과적인 진단 및 치료 접근법을 개발하는 데 목표를 두고 있습니다.