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동향

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Precision medicine for metastatic breast cancer―limitations and solutions

2017-08-22 org.kosen.entty.User@71015f8a 이제근(rhee98)

분야

의생명과학,기타 생명과학

발행기관

Monica Arnedos, Cecile Vicier, Sherene Loi, Celine Lefebvre, Stefan Michiels, Herve Bonnefoi & Fabri

발행일

21 July 2015

URL

http://www.nature.com/nrclinonc/journal/v12/n12/full/nrclinonc.2015.12

전이성 유방암의 관리를 위한 정밀 의학이 발전있지만, 이러한 주된 과학적인 연구들이 실제 임상에 적용되기까지은 아직 한계가 있는 것이 사실이다. 유방암에서는 ER, HER2, PIK3CA, AKT1 등 몇몇 알려진 암 유발 변이를 제외하고는 알려진 것이 많이 없기에, 원인이 되는 변이(driver mutation)의 발견이 우선적인 큰 도전 과제이다. 따라서 원인이 되는 변이를 발견하기 위한 생물정보학적 도구의 발전이 필요할 수 있다. 또한 내분비적 치료에서 ESR1 변이와 같이 2차적인 저항성의 발생이 있을 수 있다. circulating tumour DNA (ctDNA)에 대한 모니터링과 울트라 딥 시퀀싱(ultra-deep sequencing)은 저항성을 가지게 되는 유전적 변이에 대한 초기 발견을 가능하게 할 수 있고 복합적 치료 방법에 대한 정보를 줄 수 있다. 또한 논리적 혹은 실행 단계에서의 문제점들도 존재한다. 예를 들어 대부분의 후보 유전체 변이가 환자 수에 비해 낮은 빈도로 일어나기에 이를 명확히 확인하기 어렵다. 본 논문에서는 유전체 변이를 확인할 수 있는 환자의 수를 증가시키는 데에서 발생할 수 있는 이러한 한계들과 해결책에 대해서도 논의할 것이다. 또한 유전체 변이와 패스웨이의 관계와 이들 한계의 극복을 통한 개인 맞춤형 의학의 발전 방안에 대해서도 논의할 것이다.
이제근

이제근(rhee98)

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