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Linkage analysis를 해서 찾은 것으로 알고 있습니다. 관련문헌은 Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science 250: 1684-1689, (1990)을 찾아보시면 가계도 작성 및 연구 방법들이 나와 있을 겁니다. 또한 www.ncbi.nlm.nih.gov에 가셔서 OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)에서 BRCA1으로 search를 하시면 brca1에 대해 정리한 자료를 볼 수 있을 겁니다 (여기는 사람 유전자와 질병에 대해서 잘 정리해 둔 곳이죠). Myriad Genetics(www.myriad.com)는 cancer predisposition test의 leading company 중의 하나인데 BRCA1의 genetic testing에 대한 특허권을 가지고 있는 것으로 알고 있습니다. 그런데 한가지는 breast cancer에서 BRCA1의 mutation 빈도는 서양권에서는 높지만 동양권의 경우 그리 높지 않습니다. 이것도 흥미로운 사실 중의 하나이지요... >유방암과 관련된 유전자가 BRCA1이라는 사실을 어떻게 처음 밝혔는지를 알고 싶습니다. > 잘 부탁드립니다.

관련 과학 기사입니다. 참조하시기 바랍니다. 과학자들이 세계에서 희귀한 질병 중 하나의 유전자 자취를 따라 추적으로 계속하다가 전혀 뜻밖의 유전자를 마주치게 되었다. 그 유전자는 유전성 유방암의 흔한 원인이 되는 BRCA1 유전자였다. 2월, 다나-파버 암 연구소(Dana-Farber Cancer Institute)dnk Alan D'Andrea박사 연구진 'Molecular Cell'에 발표된 두 개의 연구 논문에서, 판코니 빈혈(Fanconi anemia)이라고 불리는 질병에 관여된 유전자가 BRCA1 유전자를 활성화시키는 과정에 관여한다는 사실이 발표되었다. Fanconi 유전자나 BRCA1 유전자가 비정상적이면, 암 발생의 위험이 현저히 증가한다. 정상적인 조건에서 BRCA1 유전자는 세포에 발생된 DNA 손상을 회복시켜 세포가 암으로 진행되는 것을 막는다. 그러나 지금까지 BRCA1 가 활성화되는 기작은 밝혀지지 않았다. 이번 연구로 BRCA1 이 활성화되는 과정이 밝혀지게 됨으로써, 유전성 유방암 환자를 진단하는 효과적인 방법이 개발될 것으로 기대된다. Fanconi 유전자 어느 부분에라도 돌연변이가 발생되면 BRCA1의 활성화는 차단되며 따라서 DNA 수리 작업은 방해를 받는다. 이런 돌연변이에 대한 검사로 유방암으로 발전될 가능성이 높은 여성들을 찾아낼 수도 있다. 판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 어린이가 5살 때 골수가 파괴되어 산소를 운반하는 적혈구를 생산할 수 없어 발생되는 유전질환이다. 이 질환을 치료하기 위해서는 골수 이식을 해야하지만 성인이 되면서 암으로 발전하여 뇌, 목, 머리, 기관지 등이 기관에 종양이 발생된다. 사람 세포 내 7개 유전자 중 하나가 돌연변이가 일어나면 나머지 6개의 유전자를 활성화시켜 이 질환이 발생된다는 사실이, 이미 D'Andrea박사 연구진에 의해 밝혀졌다. 'Molecular Cell'에 발표된 첫 번째 논문에서는 FANCD2라고 명명된 6개의 유전자를 밝혀냈고, 활성화된 FANCD2가 BRCA1 유전자를 활성화시키는 단백질을 만든다는 사실이 두 번째 논문에 실렸다. 이번 연구로, BRCA1의 활성화와 판코니 빈혈 효소를 연결해주는 것이 FANCD2라는 사실이 처음으로 밝혀졌으며, FANCD2가 활성화되면 FANCD2 단백질을 BRCA1에 보내는 일종의 우편번호와 같은 역할을 한다. 이단 FANCD2와 BRCA1 단백질이 결합하면 DNA 수리가 진행된다. 다나-파버 암 연구소는 하버드 의대의 교육 지부이며 미국에서 주요 암 연구 센터 중 하나이다. ================================================================= 뉴욕 마요클리닉 연구자들의 실험 결과가 Science에 주요 이슈로 게재되었다. 이들 연구가 중요한 것은, 암 연구 중요 관건이 되어온 다음의 질문에 대한 실마리를 찾을 수 있기 때문인데, ‘세포주기(cell cycle)는 어떤 방식으로 조절, 작동되는가?’라는 의문이 그것으로, 관련 메커니즘을 규명한 것이다. 세포가 재생산되는 복잡하고도 자연스런 과정이 세포 주기(cell cycle)인데, 뉴욕의 마요클리닉 센터 연구자들이 이번에 규명한 것은, BRCA1 tumor suppressor gene (유방암을 유발하는 비정상적 질병 세포를 억제해 줄 수 있는 유전자)라고 불리우는 유전자를 조절하는 세포 주기와 연관된 분자 단위에서의 상세한 메커니즘을 밝힌 것이다. 이들이 해당 유전자에 관심을 가진 이유는, 유전적으로 후손에게 전해지는 유방암의 50% 가량 이상이 관련 세포의 성장 시 변칙 또는 변이가 발생하여 유발된다고 추정되어 왔기 때문이다. 연구자들은 특정 종류의 생화학적 변이가 정상적 세포주기를 방해한다고 간주했고, 이로 인해 BRCA1이라는 유전자에 변형, 즉 유전자 변이가 생한다는 가설을 세웠다. 가설의 신빙성을 검증하기 위해 실험을 한 결과. 타당성 있음으로 판명난 것. 대표 연구자 중 하나인 첸(Chen) 박사의 설명; ‘유방암과 관련된 유전자가 있다고 칩시다. 만일 이런 유방암 유전자에 변이가 생기면, 그것으로 끝나는 것이 아니라, 해당 변이가 또 다른 변이를 촉발하게 된다고 저희는 이해하고 있는 것이죠. 그것도 유방암 유전자을 가진 당신이 죽을 때까지 그런 변이는 전파/증폭될 것이고, 이로 인해 결국 유방암이라는 질환이 생겨날 위험도는 평생을 두고 증폭되는 것입니다. 따라서, 저희는 그런 맥락의 뒷편에 숨어 있는 메커니즘들을 분자 레벨에서 규명하려 한 것입니다.’ ‘이제 유방암의 유발 원인에 대한 본질적 발명 인자 하나를 알게 되었으므로, 암을 유발하게 되는 세포 주기, 다시 말해 암이 전파되어 가는 세포의 변이 및 세포 증식 등의 과정을 더 깊이 이해하고 관련된 인자를 차단하는 데 우리 연구 결과가 활용될 수 있을 것입니다. 결국, 유방암이 유발되는 세포 주기상의 경로를 차단해야 병이 생기지 않게 할 수 있다는 얘기죠.’ 과학의 언어로 위 설명을 표현해 보면, ‘BRCA1이라는 유전자와 관련이 있는 단백질을 활성화 시키기 위해서는 특정 세포-주기 단계에서 포스포릴레이션(‘체내 인과의 화합작용, phosphorylation, fos-for-a-LAY-shun) 이라고 불리우는 특정한 생화학적 변이가 요구된다. ‘ 고 쓸 수 있다고 한다. >유방암과 관련된 유전자가 BRCA1이라는 사실을 어떻게 처음 밝혔는지를 알고 싶습니다. > 잘 부탁드립니다.