KOSEN 한인과학기술자네트워크

자폐 스펙트럼 장애와 연관이 있는 유전자 변이

새로운 연구에 따르면 DDX53 유전자의 변이가 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련이 있다는 사실이 확인되었습니다. 이번 연구는 캐나다 SickKids 병원과 이탈리아 Istituto Giannina Gaslini의 협력으로 진행되었으며, ASD 환자 10명에서 모계로부터 유전된 DDX53 변이가 발견되었습니다. 이 유전자는 뇌 발달과 기능에 중요한 역할을 하지만, 자폐증과의 연관성은 이번에 처음 밝혀졌습니다. 특히 남성 환자가 더 많이 포함되어 ASD에서 관찰되는 남성 우세성과 관련된 잠재적 메커니즘을 제시합니다. 연구는 자폐증 유전적 기초의 복잡성을 강조하며, 포괄적인 유전자 분석의 중요성을 부각시켰습니다. DDX53 외에도 연구자들은 PTCHD1-AS 등 X 염색체의 다른 유전자들도 ASD와 연관될 가능성이 있음을 발견했습니다. 이번 발견은 자폐증의 유전적 다양성을 이해하고 정확한 진단과 치료 개발에 기여할 수 있는 기회를 제공합니다. 또한 X 염색체의 다른 59개 유전 변이가 ASD와 유의미한 연관성을 가진 것으로 나타났으며, 이는 성별 차이에 따른 ASD 발병률을 설명하는 데 중요한 단서가 될 수 있습니다. 연구팀은 마우스 모델에 DDX53의 유사 유전자가 존재하지 않는 점을 언급하며, 앞으로 ASD 연구에 새로운 접근이 필요할 수 있다고 제안했습니다. 이러한 결과는 ASD 환자와 가족을 위한 더 나은 진단 및 맞춤형 치료법 개발의 토대를 마련할 것으로 기대됩니다.