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인공지능, 소아희귀질환 치료에 힘을 더하다!

분야

보건의료,정보/통신

발행기관

과학기술정보통신부

발행일

2022.07.21

URL


인공지능(AI), 소아희귀질환 치료에 힘을 더하다!

- 9대 소아희귀질환 데이터를 인공지능으로 분석, 의료진에게 최적의 치료방안 제시 -

 
 

? 과학기술정보통신부(장관 이종호, 이하 과기정통부)와 정보통신산업진흥원(원장 허성욱, 이하 NIPA)은 ’22년 7월 22일(금) 서울대학교 어린이병원(종로구)에서 민관합동으로 9대 소아희귀질환*을 진단·치료·예후 관리하는 인공지능 개발 착수식을 개최하였다.

    * ①희귀유전대사질환, ②선천성 다발기형, ③뇌신경질환, ④유전성심장질환, ⑤유전성신장질환, ⑥염증성장질환, ⑦선천성 면역결핍질환, ⑧소아혈액종양질환, ⑨유전성근병증질환

 

 ○ 서울대병원을 주관병원으로 총 11개 병원과 기업이 참여*하여, 3년 간(’22년~’24년) 80억원이 투입될 이번 과제는‘인간전장유전체’(Whole Genome Sequencing)분석을 통해 소아희귀질환의 진단과 예방을 위한 솔루션을 개발하고, 유효성과 안전성 등을 검증할 계획이다.

    * 분당서울대병원, 삼성서울병원, 카톨릭대 성모병원, 양산부산대병원, 경북대병원, 쓰리빌리언, 테라젠바이오, 휴먼스케이프, 카카오헬스케어, 어바웃 그룹

 

  - 소아희귀질환은 대부분 유전질환으로 환자의 30%는 영유아시기에 사망하거나, 성인 이후에도 신체적·정신적 장애를 갖게 되어 전주기적 관점에서 진단·치료·예후 관리가 더욱 필요한 분야로,

 

  - 질병 종류는 많으나 환자 수가 적고, 정보 부족으로 진단이 어려워 치료제나 임상정보를 모른 채 질병이 악화되거나, 전문진료가 서울·수도권과 3차 병원에 집중되어 악화 시 응급조치가 어려운 상황이다.

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